2015年，精準醫(yī)療（Precision Medicine）作為疾病治療方案被提出，它強調在治療前期個人的基因變化、環(huán)境影響的重要性，同時治療中將以基因測序和大數(shù)據(jù)技術為主要手段。根據(jù)億歐整理的數(shù)據(jù)顯示，精準醫(yī)療的火熱、飛速、指數(shù)上升式發(fā)展，似乎在2019年稍有降溫。伴隨著高投入、用戶少和技術壁壘，資本市場似乎趨于冷靜，精準醫(yī)療陷入短暫的資本寒冬。但是，2020年，上游NGS行業(yè)龍頭接連上市、新冠疫情爆發(fā)對精準醫(yī)療行業(yè)帶來新的增長，資本市場快速回暖。

四個環(huán)節(jié)精準疾病全周期

精準預防是以生物信息數(shù)據(jù)（多組學、流行病學等）和其他因素（社會、行為、環(huán)境等）為基礎，依靠基因檢測和大數(shù)據(jù)分析技術，進行大群體的疾病早期篩查（腫瘤和慢病的DNA檢測、風險評估、針對預防）的新型預防醫(yī)療方式。相較傳統(tǒng)預防，具備個性化、連續(xù)性、預警性等特征。

傳統(tǒng)意義上診斷包括醫(yī)療影像、體外診斷。影像學診斷包括超聲診斷、核磁共振成像、CT成像和AI醫(yī)學成像，體外診斷包括生化診斷、免疫診斷、分子診斷、微生物診斷等。其中，分子診斷和液體活檢以基因測序技術為基礎，免疫診斷利用抗原抗體之間的特異性免疫反應，AI醫(yī)學影像依賴人工智能技術，都可劃入精準醫(yī)療的范疇。

基于精準醫(yī)療的疾病篩查流程可劃分為群體疾病預測、個體基層篩查和個體AI影像定位，精準定位高風險人群，篩查基因突變位點和可視化腫瘤。

精準治療是精準醫(yī)學的重要陣地，具有較大的潛在客戶人群和市場前景，主要包括基因治療、免疫治療、小分子抗腫瘤靶向藥物和單克隆抗體藥物。

FDA對基因治療（gene therapy）的定義是基于修飾活細胞遺傳物質而進行的醫(yī)學干預。細胞可以體外修飾后再注入患者體內，或將基因編輯治療產(chǎn)品直接注入患者體內，使細胞內發(fā)生遺傳學改變�；�因治療的技術發(fā)展上，“轉基因”和“基因編輯”雙線發(fā)展；治療方式上，“體內（in vivo）”和“離體（ex vivo）”各有所長；治療思路上，分為上調和下調目的基因表達。

2018年7月16日，美國 FDA 局長 Scott Gottlieb 博士發(fā)表聲明，宣布 FDA 將繼續(xù)大力推進基因療法的開發(fā)，并發(fā)布了 6 大指南。同年，F(xiàn)DA批準了三種基因療法產(chǎn)品，能夠可靠地將可以整合進基因的DNA單元——基因盒（gene cassettes）輸送到細胞和人體中。

細胞免疫治療是一種新興的腫瘤治療方式，已成為惡性腫瘤治療研究的熱點領域。細胞免疫療法是基于免疫學原理與方法，采集人體免疫細胞，進行體外培養(yǎng)和擴增，以增強靶向性殺傷功能，再輸回人體內，通過調動機體免疫系統(tǒng)殺傷血液與組織中的病原體、癌細胞及突變細胞，抑制腫瘤生長，增強機體免疫能力。

小分子抗腫瘤靶向藥物，是通過化學合成途徑制備的抑制腫瘤癌細胞血管生成、特異性信號轉導通路等過程中的核酸、蛋白質的合成的藥物，通常對腫瘤細胞具有高度特異性但對正常組織無損傷或損傷較輕，藥物的相對分子量小于1000。目前，應用于臨床的有阿斯利康研發(fā)的抗肺癌靶向藥吉非替尼、輝瑞研發(fā)的腎癌靶向藥阿昔替尼等。其中，最出名的是《我不是藥神》中所提到的由瑞士諾華公司研制出格列衛(wèi)——人類第一個用于抗癌的分子靶向藥。

單克隆抗體（簡稱單抗），是指由單一B淋巴細胞克隆產(chǎn)生的，僅針對某一特定抗原表位（抗原決定簇）的抗體。不同于常規(guī)抗體，單抗具有理化性狀高度均一、生物活性單一、與抗原結合的特異性強、便于研究者處理和質量控制等特性。單抗藥物主要用于治療癌癥、自身免疫病、炎性疾病和傳染病。如今，應用于臨床的有貝伐珠單抗、西妥昔單抗和易普利姆瑪?shù)取?/span>

精準預后利用患者樣本數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)，借助機器學習方法，建立結合臨床及病理學的預后風險預測模型及風險分層系統(tǒng)，幫助醫(yī)生進行更好地對病人進行預后指導。常見的估計方法有Kaplan-Meier法，利用病人信息，如年齡、治療時間、基因標志物的表達量等繪制生存曲線，從環(huán)境、基因等角度精準估計，輔助醫(yī)生做出預后決策。

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來源：億歐